[FLATPLACE] ALD(副腎白質ジストロフィー)とは何か?

ALDD

知り合いの人がALD(副腎白質ジストロフィー)を発病されていて色々とお話は聞くのですが、皆さんはあまり聞かない病名だと思います。現在、ALDは難病に指定されています。

▼ ALD 副腎白質ジストロフィーのページによると次のように書かれています。

A.副腎白質ジストロフィーとはどのような病気ですか?
中枢神経系(脳・脊髄)における脱髄と副腎不全を特徴とする遺伝病です。脱髄とは神経線維を覆っている髄鞘と呼ばれる鞘の部分の崩壊が起こる病態です。電線に例えれば銅線が神経で、その被覆の部分がなくなってしまう状態です。
副腎は両側の腎臓の上にあり副腎皮質ホルモンを産生していますが、その働きが低下します。患者さんはほとんど男性です。全身の組織・血液において極長鎖脂肪酸と呼ばれる脂肪酸の増加を認めます。英語でAdrenoleukodystrophy と言い、ALD(エイエルディー)と略称します。

これでも非常に分かりにくいのですが、神経を覆っている被覆が剥がれてしまった状態というイメージをしていただければ少しは分かりやすいと思います。原因は染色体に存在するALD遺伝子のキズ(変異)によりおこるX連鎖劣性遺伝病とされています。

(以下全て身体的に)男性は通常X染色体は1本ですので、ALDのようにX染色体上の遺伝子に変異がある場合、発病することになります。女性は通常は問題となるような症状はありません。まれに(15%程度の方)成人期以降に軽い神経症状をきたします。

ALDには非常に多くのタイプ(病型)があり、病型は発病した時の年齢と症状の違いで分類されます。小児発症というのが一番多いですが、遺伝により成人で発症してしまうということもあります。男性だと若い人ほど発症しやすい病気ですが、女性だと更年期で発症する例がまれにあるようです。

【小児(主に小学生)】
学校の成績が下がってきた(学習障害と言われた) / 行動や性格が変わってきた(心身症と言われた) / 視力が低下してきた /
歩き方がおかしい / 副腎の働きが悪いと言われた

【成人(主に20~30歳代)】
歩き方がおかしい / まだ若いのに痴呆と呼ばれた / 最近性格が変わった / 精神異常と言われた /副腎の働きが悪いと言われた

そういう症状が疑われるようであれば、小児であれば小児科・小児神経専門医、成人であれば内科・神経内科専門医に一度相談してください。この病気も早期発見ほど和らげることができます。

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ALDの未来を考える会のサイトでこのようなことが書かれています。

一般の人でも平均すると一人当たり10個以上の重い常染色体劣性遺伝病の遺伝子を保因者の状態でもっています。
同じ遺伝子異常をもつ保因者同士でなければ常染色体劣性遺伝病の赤ちゃんは生まれてこないため、
ほとんどの方達は自分がどんな病気の遺伝子の保因者なのか知らないまま生活をし、一生を送っています。

ALDと宣告され、重い障害が残って生活をはじめると、社会から偏見の目でみられることもあります。
元気に生まれたのに、突然ALDと宣告され障害者と呼ばれることになります。
障害がある生活は不便だけれど、決して不幸ではありません。
病気や障害の正しい理解と少しだけのお手伝いがあれば、みんな輝ける人たちです。

これはどの障害でも言えることですが、本当に正しい理解と少しのお手伝いで誰でも輝けることができるのです。一人ひとりができることをしていきたいですね。

▼ NPO団体 A-Future ALDの未来を考える会
▼ 副腎白質ジストロフィーのページ

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